Они обнаруживают генетические доказательства общей мигрени

• April 26, 2024

Международный консорциум генетиков и исследователей, специализирующихся на головных болях, обнаружил генетический вариант характерно для людей, склонных страдать от общей формы мигрень , Исследование, о котором была опубликована статья в журнале Генетика природыполучил финансирование от проекта EUROHEAD («Гены мигрени» и «нейробиологические пути»), который, в свою очередь, финансируется за счет 3,2 млн. евро в рамках шестой Рамочной программы (FP6).

Существует семь видов мигрени, все они чрезвычайно болезненны. Во время приступа мигрени пациенты чувствительны к свету, звуку и часто испытывают тошноту, рвоту или временную потерю зрения. Это состояние связано с несколькими причинами, в том числе стресс и недостаток сна , Гормональные изменения также могут вызывать приступы, причем у женщин этот показатель выше, чем у мужчин. В частности, по оценкам, в Европе 8% мужчин и 17% женщин регулярно страдают от мигрени.

Научное сообщество узнало несколько лет назад, что восприимчивость человека в значительной степени зависит от генетических факторов. В последнее время несколько генетические мутации которые вызывают редкие и экстремальные формы мигрени, но генетические факторы которые лежат в основе общей мигрени, не были известны до сих пор.

Процесс исследования

В указанном исследовании, исследование пангеномная ассоциация ученые из 40 исследовательских центров по всей Европе работали в команде для изучения генетических данных более 50 тысяч человек. На первом этапе они сравнили геномы 2731 пациента с мигренью из Германии, Нидерландов и Финляндии с геномами 10 747 контролей. Чтобы подтвердить результаты, они сравнили геномы 3202 пациентов с геномами 40,062 контролей. Команда обнаружила, что пациенты с вариантом ДНК (специфическая дезоксирибонуклеиновая кислота), расположенная в хромосоме 8 (между генами PGCP и MTDH / AEG-1), чаще страдала от мигрени.

«Это первый раз, когда нам удалось изучить геномы несколько тысяч человек и найти генетические подсказки, которые проясняют общую мигрень », - сказал д-р Аарно Палотие, директор Международного генетического консорциума по головной боли (IHGC). Wellcome Trust Sanger Institute (Великобритания).

Исследователи указали, что генетический вариант играет основную роль в регуляции нейротрансмиттера, называемого глутамат , В частности, он способен изменять активность MTDH / AEG-1, который, в свою очередь, регулирует активность гена EAAT2. Белок EAAT2, который обычно отвечает за устранение глутамата из синапс мозг, уже был связан с другими неврологическими заболеваниями, такими как эпилепсия и шизофрения .

Мнение автора

Авторы понимают, что связь между вариантом (называемым rs1835740) и мигренью основана на плохой регуляции глутамат это может вызвать накопление этого химического вещества в синапсах головного мозга, в результате чего пациент становится все более чувствительным к факторам, которые вызывают мигрень , Они предполагают, что возможным терапевтическим методом было бы предотвращение накопления глутамата.

«Хотя мы знаем, что ген EAAT2 играет важнейшая функция В некоторых неврологических процессах человека и, вероятно, в развитии мигрени, до сих пор не было установлено никаких отношений, которые предполагают, что накопление глутамата в мозге может влиять на обычную мигрень », - сказал профессор Кристиан Кубиш из Университета Ульм (Германия) Это исследование открывает путь для реализации новые исследования что они глубоко рассматривают биологию заболевания и каким образом это конкретное изменение может оказать свое влияние.

«Подобные исследования возможны только благодаря крупномасштабному международному сотрудничеству, которое собирает множество данных с достаточными возможностями и ресурсами для обнаружения этого генетического варианта. открытие открывает новые способы понять болезни человека обычный, сказал доктор Палотье.

Авторы предупреждают, что необходимо углубить изучение этого варианта ДНК и его влияние на гены, которые его окружают, чтобы знать механизмы, лежащие в основе приступов мигрени. «Этот вариант только разъясняет для небольшой части генетическая изменчивость Итого, что наблюдается при мигрени », - заключает исследование. Ожидается, что будущие исследования пангеномной ассоциации будут в большей степени прояснены в этой вариации.

Эти исследования должны также изучить более широкие выборки населения, так как представленное исследование было основано на данных от людей, которые посетили клиники, специализирующиеся на головных болях , «Поскольку они обратились в специализированную клинику, вероятно, это лишь самые крайние случаи среди населения, страдающего от общей мигрени», - пояснил доктор Гизела Тервиндт из Университетского медицинского центра Лейдена (Нидерланды) «В будущем ассоциации должны быть исследованы в общей популяции, в которой также будут менее острые случаи».

Для получения дополнительной информации посетите:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Генетика природы: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Европейский Союз: CORDIS