Фенилкетонурия лечится с помощью еды

• April 29, 2024

В мире насчитывается около восьми тысяч болезни каталогизирован как редкий, учитывая его исключительную заболеваемость (один на 20 тысяч) и невозможность предотвратить их, как в случае с фенилкетонурия .

Из этих состояний только 200 были изучены и проходят лечение, являясь одним из наиболее рецидивирующих фенилкетонурия (ФКУ), который в Мехико был диагностирован Национальный институт педиатрии (INP) до 11 человек, в основном дети и по всей стране почти до 60 человек.

Со своей стороны, фенилкетонурия состоит из накопления аминокислоты фенилаланин в кровь , который вызывает неврологические изменения, которые останавливают развитие человека в раннем возрасте, и, хотя он неизлечим, он контролируется до тех пор, пока он обнаруживается во времени.

« фенилкетонурия это лучший пример того, как редкое заболевание при правильном и правильном ведении может полностью спасти человека. Если вы находите пациентов от младенцев и лечитесь, у них не развивается интоксикация или заболевание, и они могут быть полностью функциональными », - сказал он. Марсела Вела, заведующая лабораторией врожденных ошибок обмена веществ и сифанта ИЯФ .

Случай такого рода страданий связан с Мими, девочкой, которая, родившись неделю назад, начала рвать грудным молоком, была раздражена и не реагировала правильно на раздражители вокруг нее.

Педиатр сказал, что все было хорошо, но результат неонатальный экран тест, который идентифицирует изменения в метаболизме, который показал, что маленький имел высокий уровень аминокислот фенилаланин и после проведения других анализов ей поставили диагноз фенилкетонурия через 45 дней после рождения, этот период считается ранним выявлением.

Лечение этого заболевания основано на контроле пищевых продуктов, поскольку большинство пищевых продуктов, особенно продуктов животного происхождения, а также обработанных пищевых продуктов, сладостей и напитков содержат фенилаланин, высокая концентрация которого детонирует это состояние.

В случае младенцев или маленьких детей существует так называемая формула, разновидность молока, которая содержит лекарства для поддержания уровня аминокислот и, в свою очередь, питательно замещает белки, которые нельзя употреблять напрямую.

Для молодых людей или взрослых в таблетках есть лекарства, которые позволяют регулировать ваше тело, что должно сопровождаться постоянным медицинским обслуживанием и контролем.

Дети, у которых диагностировано это заболевание и которые проходят лечение с рождения, имеют превосходные прогнозы жизни, в отличие от тех, кто поступает несвоевременно, и уход становится паллиативным, поскольку ущерб, вызванный заболеванием на уровне нейронов, непоправимое.

Что такое редкое заболевание?

В следующем видео VIS-A-VIS мы объясняем, что такое редкие заболевания:

В рамках Всемирный день Редкие заболевания, которые отмечаются 29 февраля, задача по предотвращению поздней диагностики редких заболеваний от вреда для жизни маленьких детей состоит в том, чтобы вовремя обнаружить их с помощью неонатальный экран .

Видео медицина: Профилактика дефицита йода и лечение заболеваний щитовидной железы (April 2024).