Почечный канальцевый ацидоз малоизвестен

• April 27, 2024

"Мой ребенок растет со скоростью необыкновенно медленно и даже в 6 месяцев он провел 2 месяца без роста. Ее педиатр впервые подумал, что, возможно, грудное молоко недостаточно кормит ее, и нам пришлось перейти на формулу ».

«Через неделю, проведя исследования, я узнал о существовании болезнь это навсегда изменит мое восприятие жизни и мой образ действий: почечный канальцевый ацидоз (ATR) ".

«Я сразу нашел лучшее детский нефролог города и я договорился о встрече с ним. Когда он увидел анализы крови и мочи, он подтвердил диагноз, но заказал дополнительные исследования (возраста кости и УЗИ почек ) чтобы увидеть, какой ущерб нанес ATR телу моей маленькой девочки "...

Вышесказанное является частью письма от широко распространенная осведомленность группой матерей с детьми, страдающими ацидозом почечных канальцев, заболеванием, малоизвестным даже врачи и педиатры .

ATR характеризуется не только малый размер и вес из самых маленьких, но в некоторых случаях это сопровождается отсутствие аппетита .

Все еще нет национальной статистики, но, по оценкам, 1 на 10 тысяч детей родился с ATR.

Лечение может быть бикарбонатами или цитратами, но вызывает такие последствия, как гастрит или тошнота.

Как работает почечный канальцевой ацидоз (ТКА)?

Почки - это органы, отвечающие за выведение токсинов, которые организм вырабатывает при ежедневном метаболизме. Внутри этих токсинов находятся органические кислоты, продукты этих отходов. ATR - это изменение в функционировании почек которые не могут поддерживать кислотно-щелочной биохимический баланс в процессе фильтрации крови, то есть им не удается полностью отказаться от этих кислот и / или не в состоянии адекватно реабсорбировать достаточное количество бикарбоната для нормального функционирования организма.

Что означает ATR?

Ацидоз является повышение кислотности крови , что может быть связано с несколькими причинами. ATR - это то, что происходит в канальцах почек, которые возвращают кислоту в кровь, а не выводят ее должным образом с мочой.

причины

У детей ATR обычно обусловлен незрелость почек при рождении Хотя симптомы могут проявиться до трех лет. ATR также может быть представлен вместе с другими синдромами. Если это происходит у взрослых, ATR вызывается несколькими заболеваниями, такими как волчанка, а также лекарствами.

симптомы Каждый случай ATR отличается, и может произойти некоторое из следующего:

• Задержка в развитии: рост и / или малый вес.
• Тошнота и / или рвота.
• Отсутствие аппетита (так называемая гипорексия), трудности с жеванием.
• Запор в большинстве случаев или диарея.
• Отсутствие мышечного тонуса, называемого гипотонией, приводит к задержкам моторного развития.
• Задержка в психомоторном развитии (DPM), например, в языке.
• В некоторых случаях отложения кальция в почках называются нефрокальцинозом.

диагностика

Можно предположить, что ребенок страдает от ATR когда вы перестаете расти и / или набираете вес , Это может также вызвать рвоту, тошноту и отсутствие аппетита.

ATR легко диагностировать с помощью анализов крови и мочи. Впоследствии обычно проводится УЗИ почек, чтобы определить, есть ли нефрокальциноз; В дополнение к рентгеновским снимкам рук (или кисти и стопы) для измерения возраста кости проверяется, есть ли задержка в развитии костной системы или декальцинация.

Типы ATR

1. Существует 4 типа ATR:
2. Дистальный (самый распространенный).
3. Проксимальный (который требует больших доз лекарств для лечения).
4. Гибрид (комбинация 1 и 2).
5. Дистальная форма нечаста с 5 подтипами и обычно не связана с детскими RTA.

лечение Дистальный ATR контролируется раствором цитрата, а Proximal ATR - раствором бикарбоната. Доза определяется нефрологом в соответствии с уровнем СО2 в крови и весом каждого пациента.

Лечение компенсирует биохимический дисбаланс в крови и потерю бикарбоната, кальция или калия в моче, а также увеличение количества цитратов в моче (обычно низкое в дистальном RTA) в случае цитратного раствора.

Есть ли лекарство? Есть стадии роста, когда почки могут созреть и начать нормально функционировать самостоятельно:

• Около 7 лет.
• Около 10 лет.
• В период полового созревания.

Если они этого не сделают, пациент будет продолжать принимать раствор цитрата или бикарбоната до конца своей жизни.

Что происходит, если нет лечения?

Хотя проблема в почках, кислотность в крови подвергает кости большому риску. Если ATR не обработан должным образом, эта избыточная кислота может вызвать рахит и другие деформации.

Отложение кальция в почках (нефрокальциноз) может увеличиться, если его не лечить, и привести к длительной почечной недостаточности.

Могут ли пациенты вести нормальную жизнь? Дети с ATR могут жить совершенно нормальной жизнью, если они будут строго лечиться. Однако у них обычно слабая иммунная система, и многие из них часто болеют.

Познакомьтесь с родителями детей с ATR на www.acidosistubular.com

Видео медицина: Почечный тубулярный ацидоз (April 2024).