Музыкальный феномен на YouTube имеет болезнь MPS VI

• May 13, 2024

Кинан Кэхилл, новое международное явление в YouTube является подростком, который кроме наслаждения присутствием Дэвид Гетта и 50 центов В своих домашних музыкальных клипах и просмотре миллионами людей по всему миру он страдает редким генетическим заболеванием, которое называется мукополисахаридоз или Болезнь МПС .

Мальчик, родившийся в 1995 году в Иллинойсе, США, является одним из тысячи 100 человек, которые страдают в этом году. наследственное заболевание вызвано дефицит фермента .

Люди, которые страдают от этого, не могут разлагать определенные гликозаминогликаны, и имеют дефицит в фермент известный как арилсульфатаза В или ASB. Ферментная недостаточность он вызывает множественные заболевания костей и генерализованные клинические проявления часто в раннем детстве.

Состояние может появиться на разных этапах жизни, повлиять на органические системы, а скорость и тяжесть, как они представлены, являются переменными. МПС VI Это ослабляет организм с течением времени и связано с более короткой продолжительностью жизни, поэтому раннее обнаружение является ключом к его контролю.

Болезнь была обнаружена учеными Maroteaux, Llamy и соавторами, по этой причине ее также называют Болезнь Марото Лами .

В настоящее время нет лекарства от MPX VI, но если есть варианты лечения, которые улучшают качество жизни и замедлить развитие болезни.

Кинан Кэхилл участвует в детской мемориальной больнице в Чикаго, с одним из самые дорогие процедуры в мире , который применяется каждый четверг и приближается к 350 тысяч долларов в год.

Источник: Maroteaux-lamy.com и WGN9 Morning News Чикаго.