Узнайте все о трисомии 18

трисомия 18 генетическое заболевание, при котором у человека есть третья копия материала из хромосома 18 вместо двух обычных копий; эта неудача мешает нормальному развитию новорожденного. Синдром в три раза чаще у девочек, чем у мальчиков.

Прогноз не внушает оптимизма, поскольку половина детей с этим заболеванием не доживают до первой недели жизни. Тем не менее, есть случаи, когда некоторые дети дожили до подросткового возраста, но с серьезными проблемами со здоровьем.

Таков случай малого Белла Санторум , 3 года, дочь кандидата в президенты Белый Дом , Рик Санторум ; который в субботу, 28 января, должен был быть госпитализирован из-за пневмония , Осложнение, вызванное трисомия 18 кто страдает

Основными симптомами этого состояния являются: низкий вес плода, умственная недостаточность, маленькая голова, выпуклая грудная клетка, двигательные трудности рук и слаборазвитые ногти.

Диагноз этого состояния может быть сделан с помощью пренатальных тестов, таких как образец волосы хориона что свидетельствует об этом синдроме от беременность , Этот тест также идентифицирует трисомию 21, широко известную как Синдром Дауна .

Лечение, которое используется у детей с трисомия 18 Это зависит от состояния каждого пациента. Важно иметь медицинскую консультацию, которая помогает понять болезнь, риски ее наследования и способы ухода за пациентом.

Присоединяйтесь к нам на @GetQoralHealth и GetQoralHealth на Facebook

Хотите получать больше информации, которая вас интересует? Зарегистрируйтесь с нами


Видео медицина: Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (May 2024).