Трисомия 18 является наиболее распространенной хромосомной аномалией

• May 6, 2024

Синдром эдвардса более известный как трисомии 18, был большой диффузии, в случае республиканца Рика Санторума, у которого есть дочь, которая страдает от этой хромосомной аномалии.

Бывший американский сенатор говорит, что маленькая Белла, которой 3 года, превысила предполагаемую выживаемость детей, страдающих от трисомии 18.

трисомии 18 является одной из трех наиболее распространенных хромосомных аномалий, хотя она встречается довольно редко и встречается примерно у 1 из каждых восьми тысяч новорожденных.

Согласно информации, опубликованной The Washington Post около 60% новорожденных умирают с болезнь ; от 10 до 5% выживают в течение одного года, и только 1% живут с этим генетическим заболеванием более 10 лет, особенно девочки.

Что такое трисомия18?

Дети с трисомии 18 имеют три копии хромосомы 18 вместо двух; причина болезнь это все еще неизвестно; Однако специалисты отмечают, что дети с матерями старшего возраста имеют более высокий риск страдать от этого. Это может быть обнаружено до рождения, с помощью микроскопического исследования околоплодных вод и ультразвука.

Большинство детей с трисомии 18 имеют пороки развития различных органов. Почти у всех аномальное сердце с перфорацией между большими полостями сердца.

Кроме того, у третьего - одна подковообразная почка, а у пятого - патологический пищевод. умственная отсталость Это распространено, но не универсально, и у многих есть характерные черты лица, такие как низко посаженные уши.

Специалисты отмечают, что около 90% имеют низкий вес при рождении, а некоторые преждевременно; инфекции они часто встречаются у детей с трисомией 18.

Присоединяйтесь к нам на @GetQoralHealth и GetQoralHealth на Facebook