Скрининг новорожденных позволяет проводить раннюю диагностику

• May 6, 2024

Это исследование, которое определяет новорожденным с нарушениями обмена веществ. Целью скрининга новорожденных является выявление наличия заболевания или врожденный дефицит до того, как это проявится, для своевременного и комплексного выявления и лечения.

Экран для новорожденных должен применяться ко всем детям новорожденные , Это не диагностическая процедура, так как новорожденные с подозрительными результатами должны проходить подтверждающие диагностические тесты.

В настоящее время исследование проводится во всех странах посредством анализа капель крови с пятки, собранных на специальной фильтровальной бумаге, известной как «карта Гатри», пионера программ скрининга во всем мире.

Посредством этого анализа можно обнаружить от заболевания, такого как фенилкетонурия или врожденный гипотиреоз, до почти пятидесяти заболеваний, таких как врожденная гиперплазия надпочечников, муковисцидоз, галактоземия, болезнь мочи кленового сиропа (клен), дефекты цикла мочевина, тирозинемия, врожденные органические ацидемии, дефекты окисления жирных кислот, талассемии, мышечная дистрофия Дюшенна, инфекционные заболевания, такие как токсоплазмоз и ВИЧ (вирус иммунодефицита человека).

В Мексике неонатальный скрининг для выявления врожденного гипотиреоза является обязательным по закону и должен проводиться для всех детей, рожденных на мексиканской территории.

(Источник: Министерство здравоохранения, Национальный центр по вопросам гендерного равенства и репродуктивного здоровья, «Неонатальный скрининг, выявление и своевременное и комплексное лечение гипотиреоза, технические рекомендации», 2007 г., Мексика, Д.Ф.)