Гены, предрасполагающие к раку молочной железы

• April 28, 2024

Известно, что люди с разрушительными мутациями в гене BRCA1 они подвергаются гораздо большему риску рак молочной железы в какой-то момент в его жизни. В настоящее время открытия международной исследовательской группы во главе с учеными из Клиника Майо показывает, что среди этих людей у ​​некоторых могут быть другие генетические варианты, которые изменяют риск. Эти новые открытия, которые выделяют персонализированную медицину, появляются в издании Генетика природы.

В связи с этим доктор, Фергус кушетка Исследователь клиники Майо и эксперт-исследователь исследования объясняет: «Эти результаты должны быть полезны для определения личного риска развития рак молочной железы среди перевозчиков BRCA1 , Исследование также позволяет нам понять рецептор отрицательного гормона рак молочной железы среди населения в целом ".

Генетические мутации гена BRCA1 представлять больший риск развития рак молочной железы между перевозчиками. Чтобы определить, будет ли какая-либо генетическая вариация изменять или изменять этот риск в больших популяциях носителей мутаций, ученые провели полные исследования ассоциации генома (GWAS), которые в итоге охватили 20 исследовательских центров в 11 разные страны.

Первые 550 тысяч генетических изменений изучены во всем геноме человека из тысячи 193 носителей мутаций. BRCA1 до 40 с инвазивный рак молочной железы и эти изменения были сопоставлены с изменениями тысяч 190 перевозчиков BRCA1 аналогичного возраста, но без рака молочной железы. Обнаруженные 96 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) были затем изучены в более крупной выборке из примерно 3 тысяч носителей BRCA1 с рак молочной железы и 3000 носителей без рака. Ученые обнаружили пять однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с риском развития рака молочной железы в области хромосомы 19p13.

Наиболее глубокое исследование этих однонуклеотидных полиморфизмов у 6800 пациентов с рак молочной железы без мутаций BRCA1 выявлены связи с заболеванием с отрицательным рецептором эстрогена, то есть раковые опухоли без приемников эстроген .

В другом исследовании ассоциации с полным геномом, в котором приняли участие 2300 пациентов, пять однонуклеотидных полиморфизмов были также связаны с тройным негативным раком молочной железы, который является агрессивным типом заболевания, к которому относится около 12 процентов. все виды рака молочной железы. тройные негативные опухоли они не экспрессируют гены рецепторов эстрогена, ни прогестерона, ни рецептора 2 эпидермального фактора роста человека (Her2 / neu). Ученые также обнаружили, что эти однонуклеотидные полиморфизмы не имеют отношения к риску рака яичников среди носителей мутаций BRCA1.

Расположение этих модифицирующих риск однонуклеотидных полиморфизмов предлагает ученым цель, которая позволяет лучше понять механизмы, лежащие в основе развития рак молочной железы , Кроме того, при объединении их в непрерывных исследованиях одной и той же группы с другими рисками, модифицирующими и выявляющими однонуклеотидные полиморфизмы, может оказаться целесообразным найти определенных носителей BRCA1 с меньшим риском рак и перевозчики с особенно высоким риском рак кто мог бы изменить подход к профилактике рак . 

Расследование было поддержано Фонд исследований рака молочной железы , Сьюзен Дж. Комен для лечения , Национальные институты здоровья и из Исследование рака в Соединенном Королевстве , Помимо первого автора, доктор Антонис Антониу из Кембриджского университета более 180 человек и несколько консорциумов внесли свой вклад в исследование, также являясь соавторами.

Видео медицина: Причины рака молочной железы (April 2024).