Эта редкая болезнь может повлиять на вашего ребенка

• April 16, 2024

В Мексике один из каждых 20 тысяч живорожденных детей страдает от фенилкетонурия. Заболевание, которое считается меньшинством или сиротой, встречается с низкой частотой, представляет трудности для диагностики и мониторинга и в большинстве случаев имеет неизвестное происхождение.

Это наследственное состояние, при котором оба родителя должны передавать дефектный ген, является генетическим нарушением метаболизма, которое не позволяет обрабатывать фенилаланин, который происходит из белков молока, яиц, мяса, рыбы или бобовых …

У этих пациентов фенилаланин он накапливается, и если они не получают своевременного лечения, они поражают центральную нервную систему и даже могут привести к необратимым повреждениям головного мозга.

Фенилаланин играет роль в выработке организмом меланина, пигмента, отвечающего за цвет кожи и волос. Поэтому дети с этим заболеванием обычно имеют более светлый цвет лица, волос и глаз, чем их братья и сестры.

Другими симптомами могут быть: задержка умственных и социальных навыков, размер головы значительно ниже нормы, гиперактивность, скачкообразные движения рук и ног, умственная нетрудоспособность, судороги, кожная сыпь, тремор, необычная осанка рук ...

Те люди, которые не лечатся или не избегают продукты с фенилаланином и у них это заболевание, они выделяют странный запах изо рта, кожи и мочи. Это связано с накоплением этого вещества в организме.

Фенилкетонурия поддается лечению, и для обеспечения здорового роста детей, страдающих от нее, достаточно ряда профилактических мер, таких как ограничительная диета с использованием формул, не содержащих фенилаланин, а также периодические клинические оценки. Это также может быть легко обнаружено с помощью простого анализа крови, через неонатальный скрининг.

Важно, чтобы те родители, которые имеют Фенилкетонурические дети знать о последствиях, которые могут возникнуть в результате неправильного лечения или правильного соблюдения диеты.

Если пара не знает если болезнь может нести ген, Важно, что перед проведением соответствующих ферментных анализов. Женщинам, страдающим от фенилкетонурии, следует придерживаться строгой диеты до, во время и после беременности, даже если ребенок родился без дефектного гена, поскольку накопление этого вещества в организме матери может привести к последствиям в организме ребенка. ,

Пожалуйста, береги себя ...

Видео медицина: 7 Вещей, Которые Могут Изменить Ваш Цвет Глаз (April 2024).